探讨线粒体DNA（mt DNA）ND2基因C5178A多态性与2型糖尿病（T2DM）患者并发心脑血管病的关系。
方法本研究属于病例对照研究。选择2010至2011年期间在浙江省人民医院住院的448例无血缘关系的T2DM患者，男274例，女174例，采用PCR产物直接测序法对所有患者的mtDNA ND2基因5178位点进行测序，同时收集每例患者的临床资料。根据测序结果分为5178C和5178A两组，检测所有患者的体重指数、血压、血脂、血糖，通过t检验和χ2检验，分析这些指标在T2DM患者5178C基因组和T2DM患者5178A基因组两组之间的差异以及不同性别的患者中的差异。
结果在448例T2DM患者中共检测出348例5178C，100例5178 A，mtDNA 5178A组的T2DM患者收缩压为（124.6±9.0）mm Hg，高密度脂蛋白（HDL）为（1.3±0.2）mmol/L，而5178C组的患者收缩压为（127.8±10.7）mm Hg、HDL为（1.2±0.3）mmol/L，两组之间比较5178A组收缩压降低，HDL升高（t=2.700，P=0.007；t=2.968，P=0.003）。5178A组脑梗死的发生率为8.0%（8/100），5178C组脑梗死的发生率为21.0%（73/348），脑梗死的发生率在两组之间的差异有统计学意义（χ2=8.832，P=0.003）。C5178A的变异在不同性别之间的分布没有统计学差异（P>0.05），进一步分析发现在女性T2DM患者中，5178A和5178C组的三酰甘油水平分别为（1.5±0.8）mmol/L和（1.8±1.0）mmol/L，收缩压分别为（123.6±6.6）mm Hg和（128.0±9.0）mm Hg，两组之间比较5178A组女性患者三酰甘油和收缩压明显降低（t=2.601，P=0.011；t=2.887，P=0.004）。女性5178A患者脑梗死的发生率为5.3%（2/38），5178C女性患者脑梗死发生率为21.3%（29/136），两组之间的差异有统计学意义（χ2=5.232，P=0.022）。在男性T2DM患者中，5178A组和5178C组的脑梗死发生率分别为9.7%（6/62）和20.7%（44/212），HDL水平分别为（1.4±0.2）mmol/L和（1.2±0.3）mmol/L，两组比较5178A组男性患者脑梗死发生率明显降低，HDL水平明显升高（χ2=3.946，P=0.047；t=3.511，P=0.001）。
结论在T2DM患者中，mtDNA C5178 A为多态性位点，该位点的改变与T2DM患者并发心脑血管病存在相关性，其对血压、血脂等的影响可能有利于抵抗T2DM患者心脑血管并发症的发生发展。（中华检验医学杂志,2013,36:519-522）