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背景与目的:本文旨在探讨谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S-transferase P1,GSTP1)基因A105G和人着色性干皮病G组(xeroderma pigmentatosum group G,XPG)基因C46T多态性与晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者对以铂类药物为主方案的化疗疗效及生存期的关系。方法:经病理学确诊的晚期NSCLC患者85例,化疗前取静脉血采用DNA测序法检测GSTP1 A105G和XPG C46T多态性,给予以铂类药物为主方案的化疗,2个周期后进行临床疗效评价(RECIST标准)并统计疾病进展时间(time to progression,TTP)和总生存时间(overall survival,OS),分析GSTP1 A105G和XPG C46T多态性与化疗疗效及生存期的关系。结果:85例晚期NSCLC患者中,GSTP1 A/G+G/G基因型和A/A基因型患者化疗有效率分别为43.59%和19.57%,差异有统计学意义(χ2=5.738,P<0.05);XPG C/C基因型和C/T+T/T基因型患者化疗有效率分别为42.86%和18.60%,差异有统计学意义(χ2=5.886,P<0.05);联合多态性分析显示,同时携带GSTP1 A/G+G/G和XPG C/C基因型患者化疗有效率最高为44.74%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。至随访结束,81例患者中位TTP为6.5个月,其中GSTP1 A/G+G/G基因型为8.0个月,A/A基因型为6.0个月,差异有显著统计学意义(χ2=14.688,P<0.01);XPG C/C基因型为7.5个月,C/T+T/T基因型为6.0个月,差异有显著统计学意义(χ2=10.897,P<0.01);联合多态性分析显示,同时携带GSTP1 A/G+G/G和XPG C/C基因型患者的中位TTP最长为8.0个月,组间比较差异有显著统计学意义(P<0.01)。78例患者中位OS为9.0个月,其中GSTP1 A/G+G/G基因型为11.0个月,A/A基因型为9.0个月,差异有显著统计学意义(χ2=14.522,P<0.01);XPG C/C基因型为10.5个月,C/T+T/T基因型为9.0个月,差异有显著统计学意义(χ2=12.136,P<0.01);联合多态性分析显示,同时携带GSTP1 A/G+G/G和XPG C/C基因型患者的中位OS最长为11.0个月,组间比较差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论:GSTP1 A105G和XPG C46T多态性可单独及联合用于预测晚期NSCLC患者对以铂类药物为主方案的化疗疗效及生存期,初步提示可以根据患者基因型来指导个体化治疗。