目的提高临床医生对线粒体脑肌病的认识。方法回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的临床资料、影像学和基因检测等结果。结果患者男性,28岁。因持续性头晕入院,表现为天旋地转感,伴有全头持续性胀痛,恶心、呕吐。实验室检查血乳酸增高,查体双眼右视同向性偏盲。头颅MRI FLAIR序列示双侧颞叶高信号;弥散加权成像(DWI)可见左颞枕、左侧海马可见斑片状异常信号灶;DWI加权像呈高信号,ADC像呈低信号。肌肉病理检查(左侧肱二头肌)示肌纤维大小不等,改良Gomori染色后可见大量破碎红纤维,细胞色素C氧化酶染色示淡染的COX阴性肌纤维和深染的COX阳性血管。诊断为MELAS综合征。予维生素B1,维生素B6,维生素B12,辅酶Q10等治疗。结论 MELAS综合征是线粒体遗传病,由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体功能障碍、能量合成不足所致的多系统疾病,临床早发现、早治疗以改善预后。