成人型尼曼-匹克病一例报告

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1病例资料女,25岁。因发现丙氨酸转氨酶升高2年,双下肢水肿1个月就诊。查体:生命体征平稳,发育正常,营养良好;巩膜略发黄,皮肤无黄染,面色略白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结不大;心、肺听诊均未闻及异常;腹平软,腹壁静脉曲张,肝肋下可触及边缘,脾肋下5 cm;双下肢轻度指凹性水肿,双手无震颤,双侧膝反射正常,克尼格征及巴宾斯基征均阴性。查血中性粒细胞绝对值2.0×10^9/L,百分数0.63;淋巴细胞绝对值0.88×10^9/L,百分数0.28;
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