【摘 要】
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目的筛查原发性低钾型周期性麻痹（HypoPP）患者的致病基因突变位点，并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查，并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经病学研究所神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81271262);上海市自然科学基金(12ZR1418500)~~
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目的筛查原发性低钾型周期性麻痹（HypoPP）患者的致病基因突变位点，并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查，并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果35例患者均有发作性肌无力，29例患者血钾降低，6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c．2024G〉A和c．2015G〉A突变，均
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