总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症(21-ODH)合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因"阴蒂肥大29年，原发性闭经16年"就诊。血压120/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，身高150 cm，体重56 kg，轻度肘外翻，多毛评分10分，阴蒂肥大，阴毛呈菱形分布，Tanner分期B5P5。辅助检查：性激素示17-羟孕酮、雄激素明显升高，雌二醇水平偏低；肾上腺计算机X线断层摄影(CT)增强示双侧肾上腺增生；妇科超声示子宫、卵巢大小可，内膜显示不清；CYP21A2基因突变筛查结果显示存在2个突变位点：IVS2-13C/A→G和p.Ile173Asn(c.518T→A)。综合上述结果，考虑21-OHD(单纯男性化型)合并嵌合型Turner综合征，予以地塞米松治疗，雄激素水平降至正常范围，雌二醇水平升高，有规律月经来潮。系统文献检索国外仅有10例Turner综合征合并CAH的病例报告。此患者的发现提示，具有常见的Turner综合征染色体核型的患者，如果出现外生殖器模棱两可或CAH诊断明确，则提示两种疾病同时存在。应尽早明确诊断，尽早治疗。