目的探讨北京人群乳腺癌雌激素调控基因1(GREB1)基因多态性与老年骨质疏松性骨折的相关性。方法本研究共纳入226例老年患者,分为骨折组(骨质疏松性骨折,n=100)、对照组(无骨质疏松、无骨折,n=126)。采用双能X线骨密度仪测量髋部和腰椎骨密度值。用Snapshot技术检测患者rs10929757、rs5020877位点多态性。比较两组总体及亚组在GREB1各位点的等位基因频率、基因型频率分布差异。比较GERB1各位点不同基因型患者的骨密度值差异。结果两组总体在GREB1基因rs10929757、rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布均无明显差异(P>0.05)。两组男性患者在rs10929757位点的C等位基因频率分别为骨折组36.5%、对照组52.2%,差异有统计学意义(P<0.05);两组男性患者在rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布均无明显差异(P>0.05)。两组女性患者在rs10929757位点和rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布无明显差异(P>0.05)。在rs10929757位点,总体、男性和女性患者中不同基因型患者骨密度值比较无明显差异(P>0.05)。在rs5020877位点,总体、男性和女性患者中不同基因型患者骨密度值比较无明显差异(P>0.05)。结论 rs10929757位点多态性与老年男性椎体骨质疏松性骨折存在相关性;未发现rs5020877位点多态性与老年椎体骨质疏松性骨折相关。