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目的
研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变，为遗传咨询提供指导。
方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的家族性DS家系的临床资料和外周血DNA，采用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)筛查SCN1A基因突变；采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对未发现SCN1A突变的家系进行筛查。
结果共收集6个家族性DS家系，每个家系均有2例DS受累者，其中2个家系为姐妹或姐弟同患，2个家系为母子或母女同患，1个家系为单卵双胎同患，1个家系为异卵双胎同患。6个DS家系中，5个家系发现携带SCN1A基因突变(R101Q、R377X、L390P、F1486L、R1245X)，其中3个家系证实为SCN1A遗传性杂合突变，均来自母源，母亲表型为DS或热性惊厥附加症(FS＋)；2个家系Sanger测序结果高度怀疑父母一方可能为SCN1A突变嵌合体，携带突变的父或母表型均正常。余1个家系未发现SCN1A基因突变，送检癫痫基因检测包未发现DS其他候选基因突变，父母表型正常。
结论家族性DS可表现为患儿及父母一方同患或同胞共患，多数为SCN1A基因突变所致，少数致病基因尚未明确；家族性DS多数为遗传性突变，包括父母一方可能为突变嵌合体；携带SCN1A突变的父母一方临床表型可为DS、FS＋或表型正常。