家族性锁骨颅骨发育不全的遗传学基础和临床X线研究

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目的提出家族性锁骨颅骨发育不全的X线诊断要点。方法分析8例(4个家庭)锁骨颅骨发育不全的临床及X线表现,并从遗传学角度进行探讨。结果家族性锁骨颅骨发育不全的X线表现主要为:颅顶膨隆或下陷、囟门未闭、颅缝增宽、多发缝间骨、牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如、全身骨骼发育不全。结论家族性锁骨颅骨发育不全的X线表现具有特征性,能够作出正确的诊断。
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