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为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径，应用3种基因诊断方法从不同角度对16个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。（1）聚合酶链反应—短串联重复序列连锁分析：通过扩增苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中含短串联重复序列的DNA区域，并进行扩增片段长度多态性分析，结果表明：能进行准确产前基因诊断者占62.5%，能进行50%排除诊断的家系占37.5%，1例风险胎儿的产前基因诊断和另一家系生后15天婴儿的症前诊断获得成功；（2）多重等位基因特异性聚合酶链反应，对苯丙氨酸羟化酶基因中两种最常见的突变点分析结果为：Arg243Glu检出率为19%，Arg413Pro检出率为12%；（3）应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析，不仅检出3例已知的基因突变，还发现2例可能为新的基因突变，诊断率达到40%。为苯丙酮尿症的产前基因诊断提供了依据。