目的 :探讨生殖泌尿系统畸形的发生率、特征及风险因素。方法 :监测 1985年 12月 - 1990年 12月孕 2 8周至产后 7天内的 15 3881例围产儿中先天畸形 ,尤其是生殖泌尿系统畸形的发生情况 ,并对其中 181例生殖泌尿系统畸形儿设 1:1对照研究。结果 :共检出先天畸形儿 2 5 5 8例 ,先天畸形发生率为 16 .6 2‰ ,其中生殖泌尿系统畸形 2 40例 ,发生率为 1.5 6 ,占总畸形数的 9.38%。生殖泌尿系统畸形中多发畸形 16 2例 ,占 6 7.5 % ,其中以合并中枢神经系统畸形最多。生殖泌尿系统畸形儿的存活率为 35 .83% ,存活者依次以足月隐睾、尿道下裂及外阴性别不明畸形最多见 ,三者共占总活产数的 89.5 3%。 181例配对研究发现孕期感冒发烧 ,接触有害物质 ,丈夫吸烟及有家族史为生殖泌尿系统畸形的风险因素。结论 :生殖泌尿系统畸形为较常见的畸形。应加强孕期防范 ,对存活者适时矫治。