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目的：探讨核心家庭中Msx1编码区突变与非综合征性唇腭裂的关系。方法：运用测序技术检测华东地区核心家庭的Msx1基因全部编码区的突变情况，预测其编码氨基酸的突变频率，比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布差异并判断是否有统计学意义，比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率，并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析（HRR），对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验（TDT）。结果：Msx1编码区序列共有三个位点突变，分别为编码区1的C101G（A34G）突变，编码区1同义突变C330T（G110G），编码