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目的:探索分析短串联重复序列(STR)基因座在五邑地区亲子鉴定案件中的突变.方法:以五邑地区910例亲子鉴定案件作为研究对象,采用Chelex-100法提取样本的DNA,并用荧光标记STR复合扩增试剂盒MicroreaderTM21Direct ID System进行复合PCR扩增.在此基础上分析突变等位基因的类型以及基因突变发生情况.结果:910例亲子鉴定案例中,鉴定结论为“支持”的有895例,其中单亲鉴定有234例,双亲鉴定有661例.其中32例案子发生33个STR基因位点突变,单亲和双亲鉴定分别有11例和21例.其中有1例案子(2018年的第126号)有2个STR基因位点(D6S1043和D12S391)发生突变.仅有1例案子(2018年的第221号)为二步突变(D3S1358),其余31例案子均为一步突变.此外,在33例突变事件中,三联体父源突变占23例,突变率为69.7％,母源突变占2例,突变率为6.1％;二连体父源突变4例,突变率为12.2％.其中父系与母系来源突变比例为13.5:1.结论:常染色体短串联重复序列(STR)突变结果的获取有助于亲子鉴定案件中为亲权指数计算提供精准的数据支持,为亲子鉴定结果的权威性和准确性提供客观证据.