【摘 要】
：
目的确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型.方法对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominat retinitis pigmentos
论文部分内容阅读
目的确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型.方法对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominat retinitis pigmentosa,ADRP)家系成员进行了视力、视野及眼底镜检查,并对该家系中先证者进行了视网膜电流图分析.应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析.结果该家系的25名成员中12例患者有视紫红质基因(rhodopsin, RHO)的512C>T(P171L)突变,均呈杂合子,该错义突变使密码子171由CCA变成CTA.而未受累者的视紫红质基因表现为野生型.该家系患者的临床表现为5～6岁时出现夜盲,在20～30岁逐渐出现视力和视野损害,并先后在40～50岁前后失明,其中2例患者并发青光眼,先证者的闪烁视网膜电图呈熄灭型.结论视紫红质基因RHO的一种已知突变512C>T(P171L)是该家系的病因.与国外相同的基因突变类型相比较,该家系发病早、病情进展快、视功能损害较重.
其他文献
目的 探讨X线心室造影单平面Simpson法计算右心室容积的可行性,为计算右心室容积、评价右心室功能提供一个实用的临床方法。方法 对 15枚人的右心室铸型逐个进行相当于体内
目的 探讨室间隔缺损儿童心房肌细胞连接蛋白43(Cx43)表达的规律。 方法 应用SP免疫组织 化学和图像分析方法,观测室间隔缺损儿童心房肌细胞Cx43的蛋白表达。 结果 1.
目的:探讨非相邻多节段脊柱骨折(multi-level noncontiguous spinal fractures,MNSF)的受伤机制、诊断与手术治疗方式.方法:对我院1991年1月至2002年1月手术治疗并得到随访的
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT)又称Osler Ren du Weber综合征。1865年Babington报道第1例HHT患者,Rendu1896年提出遗传为家族性出
目的:探讨前列腺总体积(TV)和移行区体积(TZV)与年龄和性激素之间的关系。 方法:82例男性分为 两组,A组31例,年龄≤59岁,B组51例,年龄≥60岁,采用经直肠前列腺超声测定
目的研究中国丙型肝炎病毒(HCV)RNA1b基因型的5’NCR一级结构的基因变异。方法对147例HCV1b基因型血清样品进行5’NCR扩增,分别用MboⅠ、BamHⅠ限制性内切酶酶切分析后,与40
目的探讨细胞外信号调节激酶(ERK1/2)及p38激酶在P2Y嘌呤受体活化介导的前列腺癌细胞体外侵袭中的作用。方法以脂质体法将负显性MAPK激酶1(KAMEK1)及野生型p38磷酸酶(MKP5)转
目的 分析多种风湿性疾病患者血浆中同型半胱氨酸(Hcy)水平及其相关因素。方法脊柱关节病(uSpA)患者和 62例正常对照的Hcy、VitB12、叶酸的水平和亚甲基四氢叶酸还原酶(MT
目的对清脑宣窍方中有效部位化学成分进行系统研究。方法大孔树脂、聚酰胺、硅胶等层析方法分离,波谱法鉴定结构。结果从清脑宣窍方有效部位中分离得到9个化合物,分别为:①熊
我国的顽固性癫痈病人在200万以上，是病例数最多的国家，但仅有极少数病人接受了外治疗。手术治疗的目的是在尽可能不影响大脑正常功能的前提下，切除致病灶(epileptogenic one，EZ)