【摘 要】
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经典的BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。该类疾病均为造血干细胞异常克隆性增殖所致,并且都存
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经典的BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。该类疾病均为造血干细胞异常克隆性增殖所致,并且都存在高频率的JAK2或其他基因突变,这些遗传学改变与发病机制的关系尚未完全明确。2008年WHO重新修订了该类疾病的诊断标准,JAK2等基因改变也包括其中。预后评估方面,针对PMF的预后评分系统经过不断改进后,目前的版本——动态国际预后评估系统+(DIPSS+)已经更为精准,而关于PV和ET预后的多中心、大样本的研究也在进行之中。治疗方面,一些新药尤其是靶向制剂的疗效颇有前景,已有药物投入临床使用;作为理论上唯一可能治愈骨髓增殖性疾病的造血干细胞移植术,其适应人群的选择、移植前的处理等问题也在讨论之中。
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