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病史摘要
患儿，男性，5个月28 d，因"体检发现肌张力异常3个月"就诊。
症状体征患儿为纯母乳喂养，喂养困难、间歇性呕吐，3个月体检时发现双下肢肌张力增高，大运动轻度落后，伴轻度巨幼细胞性贫血，睡眠不稳，夜间哭闹，无抽搐，无震颤，予以按摩治疗无改善。眼神好，可逗笑，头发稍稀，尚未出牙，四肢肌力正常，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力稍高。
诊断方法尿中甲基丙二酸、血丙酰肉碱/乙酰肉碱及同型半胱氨酸均轻度升高，血清维生素B12、铁浓度降低。母亲孕期及哺乳期素食，厌食肉类，血清维生素B12低水平、同型半胱氨酸升高，符合维生素B12缺乏引起的继发性甲基丙二酸尿症、营养性贫血、铁缺乏，为母亲素食所致。
治疗及转归口服维生素B12、铁剂及叶酸等营养素，调整母亲饮食结构，治疗1个月后，患儿食欲增加，神经系统症状改善，化验指标恢复，病情好转。
适合阅读人群儿科；内分泌遗传代谢科；妇产科；营养科