论文部分内容阅读
46,XY,t(1;7)(q23;p15)伴极重度生精障碍一例
【机 构】
:
吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春 130021,吉林大学第一医院生殖
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2020年37期
其他文献
目的探讨1例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿型帕金森伴运动延迟患儿家系的临床特点,并分析其基因变异情况。方法收集2018年6月就诊郑州大学附属儿童医院的1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血DNA,对患儿多巴反应性肌张力不良相关基因三磷酸鸟苷环水解酶1基因(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ,GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(tyros
目的确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法收集新生儿及门诊筛查的16 182名个体,新生儿采集足跟血片,非新生儿采集外周静脉血样,对18个耳聋易感基因的100种变异进行检测。结果共检出1631例耳聋基因变异,总体检出率为10.08%,其中5例为纯合变异。SLC26A4基因变异的检出率最高(5.22%),共845例,其余依次为GJB2(673例,4.16%)、GJB3(100例,0.62%)、
目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外
目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异,其父母均未携带相同变异,为新生变异。结论ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。
目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP