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目的 探讨不同标本来源的肺腺癌(Adenocarcinoma of Lung)初诊患者中EGFR、KRAS、ERBB2以及ALK四种驱动基因的突变检出情况及其临床特征因素.方法 回顾性分析2018年5月至2020年12月583例肺腺癌初诊患者的临床资料及肿瘤标本二代测序结果,对比不同标本来源下的基因突变检测结果及与其年龄、性别、吸烟史和临床分期之间的关联.结果 583例肺腺癌患者中,EGFR基因突变型为257例(44.08％),年龄≤65岁、不吸烟的女性患者突变检出率相对较高(P0.05),但经内镜下、手术获取标本明显优于血液标本(P=0.033、P=0.020,0.05),而标本来源于组织、血液、胸水间差异有统计学意义(P=0.024,<0.05);其中经皮肺穿刺明显优于血液检出(P=0.033,<0.05).结论 二代测序下不同肿瘤标本的来源途径及初诊肺腺癌患者的部分临床特征对四种基因突变的检出率存在一定临床意义,临床上应选择相对优势的检测标本送检.