目的　探讨中国人群中阿尔茨海默病 (AD)的发生与 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase ,MTHFR)基因C6 77T错义突变的关系。方法　利用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 75例AD患者和 72例健康老人的MTHFR基因C6 77T位变异 ,并加以对照分析。结果　AD患者MTHFR/C6 77T错义突变的基因频率与健康老人之间无明显差异(基因型P >0 .0 5 ;等位基因P >0 .0 5 ) ,性别分组后亦未见有显著性差异存在。进一步以是否携有等位基因APOE 4分组 ,也未能发现AD患者的APOE 4携带者与MTHFR基因之间的相关性。结论　本研究未能发现MTHFR/C6 77T突变在阿尔茨海默病的发病中的作用。