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原发性高草酸尿症（PH）是一种常染色体隐性遗传病，由于患者肝脏代谢异常导致内源性草酸盐产生过多，过量的尿草酸盐从肾脏排泄，其特征性表现为显著的高草酸尿、早期而反复发生的尿石症、进行性发展的肾钙质沉着症。PH发病较为少见，尽管近年来其临床表现、诊断方法和治疗策略等方面取得较大进展，但仍然是全世界成人和儿科肾病领域的研究难点之一。现将其研究进展综述如下。