论文部分内容阅读
线粒体DNA耗竭综合征(MDS)是由核基因突变导致线粒体DNA(mtDNA)合成数量严重减少，从而导致受累组织和器官能量产生障碍为特点的一类常染色体隐性遗传病。MDS根据临床表现分为肌病型MDS、脑肌病型MDS、脑肝型MDS、神经胃肠型MDS 4种类型。目前报道的各类型相关基因共有以下9种：TK2(肌病型MDS)；SUCLA2、SUCLG1、RRM2B(脑肌病型MDS)；DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2(脑肝型MDS)；TYMP(神经胃肠型MDS)。部分MDS可导致新生儿和婴儿早期死亡，因此早期识别具有重要临床意义，该疾病诊断需要结合实验室检查、组织病理、呼吸链复合体检测、线粒体DNA定量等相关检查。最终确诊需行基因检测。