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先天性胫骨假关节是一种罕见的小儿发育畸形,其发病机制极其复杂,至今尚不明确,为临床治疗带来理论困惑.文章通过查阅近年来国内外先天性胫骨假关节组织病理、细胞因子、基因层面等发病机制相关文献,从神经纤维瘤病、骨膜环形缩窄、骨代谢障碍、遗传病学四个主流发病机制进行阐释,以期为基础研究提供新的思路方向,为临床治疗提供有力的理论支持.