【摘 要】
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BRCA1/2基因突变与肿瘤的发生关系密切,其机制主要为BRCA1/2蛋白在细胞分裂过程中对染色体结构和基因序列的完整性起到监护作用,从而预防肿瘤的发生。但BRCA1/2基因突变在乳
【机 构】
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北京大学肿瘤医院,北京市肿瘤防治研究所乳腺肿瘤内科
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BRCA1/2基因突变与肿瘤的发生关系密切,其机制主要为BRCA1/2蛋白在细胞分裂过程中对染色体结构和基因序列的完整性起到监护作用,从而预防肿瘤的发生。但BRCA1/2基因突变在乳腺癌中的作用机制始终存在争议。探讨BRCA1/2基因的结构与功能、常见突变类型和位点及它们在乳腺癌临床风险预测中的作用,可为临床靶向治疗提供指导。
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