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目的 总结功能、蛋白、基因诊断技术在慢性肉芽肿病(CGD)精准诊断中的价值.方法 回顾性分析2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院基因诊断明确的138例CGD患儿临床及实验室检查资料,总结流式细胞仪-二氢若丹明分析(DHR分析)检测的呼吸爆发功能刺激指数(SI),检测gp91蛋白表达情况,5个致病基因(CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、NCF4)基因检测结果,并分析刺激指数、gp91蛋白、基因检测结果之间的相互关系.结果 138例基因诊断明确的CGD患儿中CYBB基因突变123例(89.1％)、CYBA基因突变4例(2.9％)、NCF1基因突变5例(3.6％)、NCF2基因突变6例(4.4％)、NCF4基因突变0例.SI范围为:0.8 ～60.5,第25、50、75百分位分别为1.7、2.7、4.7.112例CGD患儿检测gp91表达结果,其中100例不表达gp91,2例部分表达gp91,10例正常表达gp91.发现的未曾报道的突变位点包括:CYBB基因的c.76-77delTT、c.343-344delCA、c.481A ＞T、c.1152G＞C、c.1613G＞A,NCF2基因的c.137T＞G.CYBB突变CGD患儿中,gp91正常表达患儿SI高于gp91不表达者(14.6比2.5,t=44.21,P=0.004),NCF1基因突变者SI高于CYBB基因突变者(17.7比2.5,t=60.8,P=0.003).结论 流式细胞仪-DHR分析、gp91蛋白的流式检测方法为CGD的重要诊断方法,可指导进一步的基因检测.不同的基因突变及突变类型可影响呼吸爆发功能及gp91的蛋白水平.使用从功能、蛋白到基因水平的诊断技术可以精准有效诊断CGD.