【摘 要】
：
目的 对家系成员中有葡萄胎史的葡萄胎患者进行家系分析,并评估其NLRP7基因的突变情况.方法 选取2003年1月至2010年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院及山东枣庄矿业集团中
【机 构】
：
山东枣庄矿业集团中心医院妇产科,浙江大学医学院附属妇产科医院妇产科,Human
论文部分内容阅读
目的 对家系成员中有葡萄胎史的葡萄胎患者进行家系分析,并评估其NLRP7基因的突变情况.方法 选取2003年1月至2010年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院及山东枣庄矿业集团中心医院就诊的家系成员中有葡萄胎史的葡萄胎患者6例,进行家系分析;以2003年1月至2010年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院体检的健康妇女60例为对照,抽取葡萄胎患者及其相关家系成员和健康妇女的外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增、测序及序列比对分析,对NLRP7基因突变进行筛选及分析,寻找突变位点及对应的核苷酸变异和蛋白质变异.结果 家系成员中有葡萄胎史的6例葡萄胎患者中,3个家系是患者的姐妹有葡萄胎史,其中2个家系(家系MoCh76和Ch77)为家族性复发性葡萄胎,这2个家系中患者的NLRP7基因均存在2个位点的突变,家系MoCh76中患者的突变位点为外显子3、5,对应的核苷酸变异分别为[295G＞T]、[1970A＞T],蛋白质变异分别为[Glu99X]、[Asp657Val],家系Ch77中2个反复发生葡萄胎的姐妹的突变位点为外显子4、7,对应的核苷酸变异分别为[1294C＞T]、[247l+1G＞A],蛋白质变异分别为[Arg432X]、[Leu825X];1个家系(家系105)为非家族性复发性葡萄胎,患者未发现NLlP7基因的突变位点及对应的核苷酸变异和蛋白质变异.3个家系是患者的母亲有葡萄胎史,均为非家族性复发性葡萄胎,家系MoCh73的患者存在NLRP7基因单个位点的突变,突变位点为外显子4,对应的核苷酸变异为[1137G＞C]、蛋白质变异为[Lys379Asn];家系106和110的患者均未发现NLRP7基因的突变位点及对应的核苷酸变异和蛋白质变异.60例健康对照妇女均未发现NLRP7基因的上述突变位点及对应的核苷酸变异和蛋白质变异.结论 NLRP7基因突变可能是导致家族性复发性葡萄胎的相关基因.
其他文献
针对目前北京铁路局列车保洁服务的现状,结合动车组列车保洁项目的特点,探讨了招标采购过程中应注意的问题及处理方法,以期通过公开招标选择最佳服务企业,提升列车保洁服务的
介绍了电力机车配件供应的基本情况,阐述了物资消耗定额管理的内涵及制定方法,提出了加强物资消耗定额管理的思路。
The basic situation of the supply of spare parts for
以某车辆段局管客车物资消耗情况为例,依据现行的客车维修体制、该段客车维修计划和配件供应模式对该情况进行了分析,提出了采用物资分类法制定客车维修配件计划期内需用量、
阐述了铁路企业统计工作的意义和作用,分析了铁路企业统计工作的现状,提出了完善统计工作的有效途径。
This paper expounds the significance and function of the statist
为了掌握青海省大通种牛场和海晏县牦牛病毒性腹泻/黏膜病的感染和流行情况,我们于2010年3月至5月对大通种牛场和海晏地区的252份牦牛血清样品,其中海晏县141份,大通种牛场11
结合北京路局北京电务段物资管理工作的实际,提出了物资安全工作的总体要求,介绍了物资安全工作的重点内容。
Combined with the actual situation of material management
介绍了铁路供应物流的相关理论及具体流程,提出了供应物流的作业目标。
The related theory and specific process of railway supply logistics are introduced, and the o
目的 检测胃癌及术后随访患者血清血管生成素-2 (Ang-2)含量的变化，探讨其临床意义。方法采用ELISA法分别检测158例胃癌、31例慢性萎缩性胃炎、38例胃腺瘤息肉、28例慢性胃炎
结合北京铁路局北京供电段物资管理的实际,介绍了该段在夯实物资管理基础、实行物资归口管理、严把采购质量关、严格控制物资消耗等方面的做法。
Combined with the actual
针对网上竞价采购的实际,提出了全面开放铁路物资市场、制定切实可行的网上竞价采购方案、提高采购过程透明度等方面的建议。
In view of the actual situation of the onli