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目的观察肝豆状核变性（WD）患者基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的关系。方法对95例WD患者进行八纲及脏腑辨证分型；提取基因组DNA，PCR扩增其ATP7B基因的第8、12号外显子，对扩增产物直接测序，分析基因突变类型与中医分型的关系；同时对患者采用中西医结合强力排铜治疗1个月，对疗效再次与中医分型作相关性研究。结果95例WD患者8号外显子Arg778Leu点突变35例，其中22例属肝风内动型；而12号外显子测序有13例Thr935Met杂合点突变，6例属痰湿内阻型；经过1个月强力排铜后，发现不