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目的
探讨真性红细胞增多症患者JAK2、CALR、MPL基因突变分析。
方法选取2011年2月至2017年10月山西省中西医结合医院肿瘤血液科和山西省医科大学第二附属医院血液科收治的87例真性红细胞增多症患者作为病理组，另外选取山西省中西医结合医院肿瘤血液科30例正常体检者作为健康组，采用PCR技术检测两组中JAK2、CALR、MPL基因突变情况，并对其一般临床资料及血常规检查结果进行分析。
结果病理组JAK2 V617F突变阳性患者占58.6%，健康组占6.7%，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)；病理组JAK2 12号外显子突变阳性患者占24.1%，健康组占6.7%，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)；病理组MPL突变阳性患者占18.4%，健康组占3.3%，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)；病理组CALR突变阳性患者占19.5%，健康组占3.3%，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。将患者按JAK2 V617突变组、JAK2 12号外显子突变组、MPL突变组、CALR突变组、及JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性进行分组，比较结果显示，各组之间男女比例、年龄及白细胞计数差异无统计学意义(P>0.05)。血红蛋白及血小板在JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性组与JAK2 V617突变组、MPL突变组、CALR突变组之间比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；血小板在JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性组与JAK2 12号外显子突变组比较，差异均有统计学意义(P<0.01)，而血红蛋白浓度在组间比较，差异无统计学意义(P>0.05)。
结论JAK2、CALR、MPL基因突变检测对于真性红细胞增多症患者的诊断和预后预测有重要的意义，值得进一步临床推广应用。