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为了研究DMD基因缺失的基因结构特点，对DMD基因第50和51号内含子的人基因组DNA 3.1kb-HindⅢ片段的全顺序进行了测定并用计算机分析了序列特点。该DNA片段的长度为3179bp，包含了第51号外显子的全部和第50和51号内含子的部分。在第50和51号内含子中发现36个短段串联重复顺序，其出现的频率为1.1%，比平均值要高。提出了短段串连重复顺序可通过滑动反应和非平衡性的互换导致第51号外显子缺失的假设。