目的探讨西安市围产儿出生缺陷影响因素,为制定有针对性的预防工作提供科学依据。方法 2015年6至10月,由西安市妇幼保健院组织本次病例对照研究。病例资料来源于2010至2014年西安市三区出生缺陷监测登记系统上报的活产出生缺陷儿。采用1:1病例对照研究,统一设计调查表,由经过培训的各医院专业人员填写,采用Logistics回归方法进行出生缺陷影响因素分析。结果出生缺陷儿共1 237例,出生缺陷前六位依次为多指(趾)(271例)、总唇腭裂(205例)、神经管畸形(83例)、先天性心脏病(72例)、外耳其他畸形(66例)及先天性脑积水(50例)。出生缺陷发病的危险因素包括孕早期患病、未婚检、围孕期接触有毒有害物质、未进行产前筛查以及孕期合并症及并发症(OR分别为1.98、1.41、3.05、7.65、3.39,均P<0.05);出生缺陷发病的保护因素为家庭收入高、产妇文化程度高、无异常生育史(OR分别为0.57、0.43、0.22,均P<0.05)。结论应重视出生缺陷的一级预防,降低本地区出生缺陷水平,提高人口素质。