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目的 分析原发性血小板增多症(ET)患者的临床特点,为预后判断及治疗提供依据.方法 对2012年1月1日-2019年12月31日在广州市红十字会医院及广州市第一人民医院收治的140例ET患者进行回顾性分析.在排除MPL基因突变及1例双阳性基因突变患者后,将131例患者分组为JAK2组(n=79)、CALR组(n=16)及基因阴性(JAK2、CALR及MPL均为阴性)组(n=36),分别接受羟基脲(HU)和干扰素-α(IFN-α)治疗,按照ET国际预后积分(IPSET)系统对患者总体生存预后作出评估,随访截止时间2019年12月31日.结果 140例ET患者中男64例,女76例,中位初诊年龄65.0(19.0～94.0)岁,其中79例(56.43％)患者JAK2基因突变,16例(11.43％) CALR基因突变,8例(5.71％)MPL基因突变.与JAK2组相比较,CALR组及基因阴性组外周血白细胞计数、血红蛋白、红细胞计数均较低,差异有统计学意义(P=O.001、0.000、0.004).基因阴性组的血小板计数明显高于其他两组,差异有统计学意义(P=0.017).随访中45例(32.14％)患者在诊断前后出现血栓事件,其中脑血栓最常见(21例)(15.00％),JAK2组、CALR组及突变阴性组三组诊断前后发生栓塞事件分别为28例(35.44％)、3例(18.75％)、10例(27.78％).140例患者随访中位数34(2～96)个月,15例(10.71％)出现疾病进展,三组患者无疾病进展总生存率(PFS)中位数分别为37(2～96)、27.5(5～96)、35 (2～96)个月,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 伴有JAK2突变的ET患者发病率高、年龄偏大且血栓事件发生率相对较高,ET患者多样化的基因突变类型具有不同的临床特征,且与患者血栓形成及预后有关.