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目的
对1个白化病家系的TYR基因进行突变检测，为遗传咨询和产前诊断提供参考。
方法应用PCR技术扩增TYR基因的全部外显子区和外显子-内含子交界区序列，进行DNA测序。
结果测序结果显示家系2例患者的TYR基因第2外显子存在c.896G>A(p.Arg299His)纯合突变，7名表型正常的家系成员的TYR基因第2外显子存在c.896G>A(Arg299His)杂合突变，7名家系成员和4名正常对照者则均未检测到该突变。
结论TYR基因第2外显子c.896G>A(p.R299H)突变应为该白化病家系的致病原因。