【摘 要】
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本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点.分析该地区57例异常血红蛋白的一级结构,确定β链变异体7种,α链变异体6种,其中Hb Tia
【机 构】
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兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,;解放军临潼疗养院;解放军第29医院;解放军第10医院;解放军第27医院;解放军第25医院
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本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点.分析该地区57例异常血红蛋白的一级结构,确定β链变异体7种,α链变异体6种,其中Hb Tianshui为世界新种异常血红蛋白.对27例β地中海贫血进行了基因鉴定,发现4种突变型,以CD17(A→T)基因突变为主,检出的β地中海贫血[-28(A→G)、CD17(A→T)/N]双重突变杂合子,为同一条染色体上基因的双重突变,极为罕见.根据河西走廊沿线血红蛋白病的地理及民族分布特点,作者认为①该地区的汉族人融合了部分其他高加索人种和蒙古人种的血缘.②推测β地中海贫血CD17的突变基因可能起源于甘肃陇西地区,随华人的迁徙传入东南亚各地.③该地众多的异常血红蛋白变异体和地中海贫血基因突变型,说明这一地区遗传背景十分复杂,其基因的传递且具有高度异质性.
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