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目的
探讨甲状腺滤泡型乳头状癌(FVPTC)、滤泡性腺瘤(FTA)及滤泡癌(FTC)的分子生物学特征，并分析其基因变异状态在甲状腺滤泡性肿瘤发生起源、鉴别诊断及预后评估中的意义。
方法提取50例甲状腺滤泡性肿瘤组织的DNA，进行二代基因测序(NGS)，分析50个癌症相关热点基因的变异状态。
结果NGS基因检测结果质控合格47例。29例FVPTC中，22例检测到基因突变，BRAF V600E基因突变最常见(9例)，其次是TP53基因突变(8例)和NRAS基因突变(4例)。8例FTA中，NRAS Q61R突变3例，BRAF G466E突变1例。10例FTC中，NRAS Q61R突变2例，TP53基因突变2例。BRAF V600E基因突变只出现于FVPTC中，与患者发病年龄(P＝0.022)、淋巴结转移(P＝0.015)有关，RAS基因突变与各临床病理特征无关，TP53突变与淋巴结转移有关(P＝0.009)。
结论BRAF V600E基因突变可用于辅助鉴别诊断FVPTC与FTA、FTC，N/KRAS基因突变不能作为甲状腺滤泡性肿瘤良恶性鉴别诊断的唯一指标。TP53基因突变在甲状腺滤泡性肿瘤的发生发展过程中起着重要作用，可能提示肿瘤侵袭性更高，患者预后更差。