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非综合征性唇腭裂是一种高发病率且由多种基因参与的遗传性疾病。全基因组关联分析发现,与非综合征性唇腭裂相关的危险基因至少有15个,其中干扰素调节因子6（IRF6）基因是目前研究较多的危险基因。IRF6基因在角质细胞的迁移、上皮细胞的分化以及调控颅面部发育方面发挥着重要作用。近几年有关非综合征性唇腭裂方面的IRF6基因文献报道中,rs642961、rs2235371、rs2235375及rs2013162是研究相对较多的主要致畸单核苷酸位点,在不同人群中相关性的研究结论差异明显。