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目的探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型，确定其致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测，并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取，采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子及其部分内含子进行突变检测。结果该家系中3例患者的临床表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突、头颅增大、前额突出。3例患者在FGFR3基因对应cDNA序列发现C1620A（N540K）杂合突变及第13内含子3’剪接位点上游