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[目的]探讨XYLT1基因单核苷酸多态性与汉族职业人群噪声性听力损失易感性之间的关系。[方法]采用病例对照研究方法,选择江苏省内1家纺织厂和1家大型电厂接触噪声的工人为研究对象,共1 956人接受健康检查、问卷调查和纯音听力测试。将双耳高频平均听阈≥40 dB者定义为病例组(n=660),双耳高频平均听阈<40 dB者定义为对照组(n=650)。用声级计检测作业现场的噪声强度,用多功能个体噪声剂量计测量个体噪声暴露水平,并计算工人的累积噪声暴露量(CNE)。利用Taq Man分型技术进行XYLT1基因分型。采用独立样本t检验分析年龄、工龄、噪声暴露时间、噪声暴露水平、CNE、高频听阈的均值在两组间的分布差异;双侧χ~2检验分析年龄、性别、吸烟、饮酒等分类变量在两组间的分布差异;利用二元logistic回归模型评估XYLT1位点单核苷酸多态性与NIHL易感性之间的关联水平并对CNE进行分层分析。采用双侧χ~2检验进行单倍型分析。[结果]两个工厂选择检测点342个,现场噪声强度范围为75.2~100.0 dB(A);共抽样了223名作业工人,个体噪声暴露水平范围为68.5~108.1 dB(A)。病例组的噪声暴露时间[(227.6±94.8)月]大于对照组[(218.1±88.4)月],平均高频听阈值[(37.2±11.8)dB]约是对照组[(14.0±4.0)dB]的3倍;而病例组的耳部疾病患病率和家族史的比例小于对照组(均P<0.05)。经年龄、性别、吸烟和饮酒校正后,rs7185607 A等位基因(OR=1.57,95%CI:1.07~2.31)、rs7205152C等位基因(OR=1.63,95%CI:1.12~2.37)、rs7191414 A等位基因(OR=1.70,95%CI:1.01~2.77)、rs12598082 G等位基因(OR=1.76,95%CI:1.27~2.44)和rs2311140 G等位基因(OR=1.85,95%CI:1.34~2.55)会增加NIHL的患病风险,而rs59385104 C等位基因(OR=0.51,95%CI:0.27~0.96)则会降低NIHL的患病风险(均P<0.05)。当CNE>100(dB·年)时,与rs7185607位点CC基因型相比,携带CA/AA基因型的个体患NIHL的风险增加(OR=1.60,95%CI:1.16~2.20);与rs7191414位点TT基因型相比,携带AT/AA基因型的个体患NIHL的风险增加(OR=2.21,95%CI:1.47~3.32);与rs2311140位点AA基因型相比,携带GA/GG基因型的个体患NIHL的风险增加(OR=1.93,95%CI:1.39~2.71)(均P<0.05)。当CNE≤100(dB·年)时,与AA基因型相比,rs2311140的GA/GG基因型会增加NIHL的患病风险(OR=2.42,95%CI:1.72~3.41,P<0.001)。显性模型和隐性模型的结果显示,只有rs2311140 G等位基因在两种模型下会增加NIHL的患病风险(OR=2.22,95%CI:1.39~3.53;OR=2.08,95%CI:1.17~3.68)(均P<0.05)。单倍型分析结果显示,XYLT1单倍型ATTA(OR=0.580,95%CI:0.422~0.798)和CCTA单倍型(OR=0.496,95%CI:0.355~0.693)是NIHL的保护因素(均P<0.05);而单倍型CTTG是NIHL患病的危险因素(OR=1.724,95%CI:1.450~2.049)(P<0.001)。[结论]XYLT1基因可能是NIHL的易感基因。XYLT1的rs2311140 G等位基因和单倍型CTTG可能是NIHL的潜在易感分子标志物。rs7185607、rs7191414和rs2311140位点多态性与噪声之间的交互作用可能对NIHL具有重要影响。