云南苯丙氨酸羟化酶基因内(TCTA)n多态性及其在苯丙酮尿症诊断中的应用

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目的

应用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内(TCTA)n多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断和产前诊断。

方法

应用聚合酶链反应-扩增片段长度多态性(PCR-Amp-FLP)方法,分析云南省13个家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内(TCTA)n多态性。

结果

在13个家系中检测到224~252 bp的8种等位片段,其PIC为0.698,杂合频率是51%。可诊断率为100%和50%的家系各6个,1个家系因双亲带型为纯合型而未能诊断,可诊断率为69%。完成1例产前基因诊断和2例回顾性的基因诊断。

结论

(TCTA)n的PCR-Amp FLP分析可作为经典型PKU基因诊断和产前诊断的一种简便有效的方法。

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