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目的
应用苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内（TCTA）n多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（PKU）的基因诊断和产前诊断。
方法应用聚合酶链反应-扩增片段长度多态性（PCR-Amp-FLP）方法，分析云南省13个家系苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内（TCTA）n多态性。
结果在13个家系中检测到224~252 bp的8种等位片段，其PIC为0.698，杂合频率是51%。可诊断率为100%和50%的家系各6个，1个家系因双亲带型为纯合型而未能诊断，可诊断率为69%。完成1例产前基因诊断和2例回顾性的基因诊断。
结论（TCTA）n的PCR-Amp FLP分析可作为经典型PKU基因诊断和产前诊断的一种简便有效的方法。