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100005辽宁省妇幼保健院遗传室
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2011.12.078
不良妊娠包括反复流产、胚胎停育、死胎、死产、畸形儿妊娠史、生育史。本研究对203例不良妊娠夫妇进行染色体核型分析，探讨染色体异常与不良妊娠的关系。
资料与方法
一般资料：2006年1月～2010年6月收治203对不良妊娠夫妇。患者年龄22～43岁，平均29.6岁。
染色体检查与分析：抽取静脉血2ml，常规外周血淋巴细胞培养72小时，制备染色体标本，G显带，吉姆萨染色，镜下计数30个中期分裂相，分析4个核型，嵌合体计数100个中期分裂相，以获得核型比例。
结 果
203对不良妊娠夫妇，染色体畸变21例（5.17%），染色体变异32例（7.88%）。其中两对夫妇双方均有染色體核型变异，分别为46,XX,22s+、46,XY,21s+，流产2次；46,XX,1qh+、46,XY,21s+，流产3次。结果见表1。
讨 论
染色体异常包括染色体畸变和染色体变异。一般人群中有0.3%～4%的染色体异常发生率【sup】［1］【/sup】。本研究染色体异常核型发生率13.05%，明显高于一般人群，提示不良妊娠的发生与染色体异常密切相关。
染色体畸变与不良妊娠：染色体畸变包括染色体数目异常和结构异常。本研究染色体数目异常1例，占染色体畸变的4.76%，核型46,XX/47,XXX，自然流产3次，常为新发生的畸变，患者因月经异常可能不孕，若能生育其后代将有50%染色体核型畸变，导致流产机率增大。染色体结构异常20例，占染色体畸变的95.24%，均为平衡易位携带者，显示平衡易位是不良妊娠夫妇最常见的染色体畸变。因只发生染色体片段位置的改变而无遗传物质的缺失，故表型正常，但这种结构异常在生殖细胞减数分裂过程中可以产生不平衡配子，破坏了基因平衡导致不良妊娠结局。女性（15例）多于男性（5例），这是因为平衡易位男性产生的异常精子常被选择性淘汰，受精能力也明显减弱，故一般不良妊娠患者女性平衡易位携带者多于男性。
染色体多态性变异与不良妊娠的关系：染色体多态性32例，均为异染色质变异。有学者认为大Y染色体过度重复的DNA在某些方面造成有丝分裂发生错误或影响其基因调控与细胞分化，从而导致不良妊娠【sup】［2］【/sup】。Has-sold认为，近端着丝粒染色体短臂的结构、功能及变异均有可能在染色体不分离及三体形成中起重要作用【sup】［3］【/sup】。D、G组染色体短壁多态及常染色体次缢痕变异其机制可能就是细胞分裂的同源染色体配对时，染色体多态部分造成同源染色体配对困难，从而影响细胞分裂，形成不平衡配子导致不良妊娠。
本研究提示我们对不良妊娠夫妇进行染色体检查十分必要，这不但有利于病因分析与诊断，并可指导其优生优育，对核型异常夫妇，孕期进行产前诊断，确诊为不平衡易位的胎儿建议终止妊娠，减少出生缺陷的发生。
参考文献
1 卫红.545例不良孕产史患者细胞遗传学分析［J］.中国优生与遗传杂志,2006,11:41.
2 石化金.Y染色体异常的临床表现及遗传学研究［J］.中华医学遗传学杂志,1992,9（5）:307.
3 Hassold T.Analysis of nuclsollar organizing region in parents of trisomic spontaneous abortions［J］.Hum Genet,2001,76:166.
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2011.12.078
不良妊娠包括反复流产、胚胎停育、死胎、死产、畸形儿妊娠史、生育史。本研究对203例不良妊娠夫妇进行染色体核型分析，探讨染色体异常与不良妊娠的关系。
资料与方法
一般资料：2006年1月～2010年6月收治203对不良妊娠夫妇。患者年龄22～43岁，平均29.6岁。
染色体检查与分析：抽取静脉血2ml，常规外周血淋巴细胞培养72小时，制备染色体标本，G显带，吉姆萨染色，镜下计数30个中期分裂相，分析4个核型，嵌合体计数100个中期分裂相，以获得核型比例。
结 果
203对不良妊娠夫妇，染色体畸变21例（5.17%），染色体变异32例（7.88%）。其中两对夫妇双方均有染色體核型变异，分别为46,XX,22s+、46,XY,21s+，流产2次；46,XX,1qh+、46,XY,21s+，流产3次。结果见表1。
讨 论
染色体异常包括染色体畸变和染色体变异。一般人群中有0.3%～4%的染色体异常发生率【sup】［1］【/sup】。本研究染色体异常核型发生率13.05%，明显高于一般人群，提示不良妊娠的发生与染色体异常密切相关。
染色体畸变与不良妊娠：染色体畸变包括染色体数目异常和结构异常。本研究染色体数目异常1例，占染色体畸变的4.76%，核型46,XX/47,XXX，自然流产3次，常为新发生的畸变，患者因月经异常可能不孕，若能生育其后代将有50%染色体核型畸变，导致流产机率增大。染色体结构异常20例，占染色体畸变的95.24%，均为平衡易位携带者，显示平衡易位是不良妊娠夫妇最常见的染色体畸变。因只发生染色体片段位置的改变而无遗传物质的缺失，故表型正常，但这种结构异常在生殖细胞减数分裂过程中可以产生不平衡配子，破坏了基因平衡导致不良妊娠结局。女性（15例）多于男性（5例），这是因为平衡易位男性产生的异常精子常被选择性淘汰，受精能力也明显减弱，故一般不良妊娠患者女性平衡易位携带者多于男性。
染色体多态性变异与不良妊娠的关系：染色体多态性32例，均为异染色质变异。有学者认为大Y染色体过度重复的DNA在某些方面造成有丝分裂发生错误或影响其基因调控与细胞分化，从而导致不良妊娠【sup】［2］【/sup】。Has-sold认为，近端着丝粒染色体短臂的结构、功能及变异均有可能在染色体不分离及三体形成中起重要作用【sup】［3］【/sup】。D、G组染色体短壁多态及常染色体次缢痕变异其机制可能就是细胞分裂的同源染色体配对时，染色体多态部分造成同源染色体配对困难，从而影响细胞分裂，形成不平衡配子导致不良妊娠。
本研究提示我们对不良妊娠夫妇进行染色体检查十分必要，这不但有利于病因分析与诊断，并可指导其优生优育，对核型异常夫妇，孕期进行产前诊断，确诊为不平衡易位的胎儿建议终止妊娠，减少出生缺陷的发生。
参考文献
1 卫红.545例不良孕产史患者细胞遗传学分析［J］.中国优生与遗传杂志,2006,11:41.
2 石化金.Y染色体异常的临床表现及遗传学研究［J］.中华医学遗传学杂志,1992,9（5）:307.
3 Hassold T.Analysis of nuclsollar organizing region in parents of trisomic spontaneous abortions［J］.Hum Genet,2001,76:166.