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目的 探讨叶酸基因检测对于不明原因复发性自然流产的应用价值.方法 选择2016年1月-2019年1月温州市中心医院截止不明原因复发性自然流产患者200例纳入研究,依据叶酸基因检测与否分为研究组、对照组,各100例.采用荧光定量PCR技术对叶酸MTHFR基因(C677T、A1298C)多态性实施检测,探究叶酸MTHFR基因型和不明原因复发性自然流产发生相对风险性.结果 研究组血浆叶酸、红细胞叶酸表达水平均高于对照组(P＜0.05);研究组MTHFR基因C677T位点CC基因型频率高于对照组,但TT基因型频率低于对照组,(P＜0.05);两组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分布差异无统计学意义(P＞0.05);研究组MTHFR基因C677T位点C等位基因的频率高于对照组,但T等位基因频率低于对照组(P＜0.05);相较于MTHFR基因C677T位点CC纯合子,TT纯合子基因型患者出现不明原因复发性自然流产风险高3.29倍,OR值为3.288,95％CI为1.340～8.065.结论 不明原因复发性自然流产患者体内叶酸水平降低,叶酸MTHFR C677T位点基因多态性和不明原因复发性自然流产发生存在相关性,且MTHFR基因C677T位点TT基因型可导致患病风险增加.