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采集临床诊断为X-连锁肾性尿崩症的一家系3例患者及其12名亲属的血液样本,抽提基因组DNA,通过PCR扩增精氨酸血管升压素2型受体(arginine vasopressin receptor 2,AVPR2)基因的全部编码区,并直接测序.在3例患者中发现AVPR2基因的突变:g1236T→C(L292P),他们的母亲在该位点均为杂合突变。
一个先天性肾性尿崩症家系精氨酸血管升压素受体2基因的突变检测
【摘 要】
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采集临床诊断为X-连锁肾性尿崩症的一家系3例患者及其12名亲属的血液样本,抽提基因组DNA,通过PCR扩增精氨酸血管升压素2型受体(arginine vasopressin receptor 2,AVPR2)基因的全部编码区,并直接测序.在3例患者中发现AVPR2基因的突变:g1236T→C(L292P),他们的母亲在该位点均为杂合突变。
【机 构】
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200092,上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科,200092,上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科,200092,上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科,200092,上海交通大学医学院附属新
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2007年23期
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