目的:探索PCR法与IHC法对微卫星状态判断的差异性与一致性。方法:收集南京鼓楼医院病理科2014年6月至2015年12月病理诊断明确的大肠癌手术切除标本485例,所有标本的微卫星状态通过检测癌组织及正常组织中BAT25、BAT26、D5S346、D2S123及D17S250等5个标准位点的突变状态确定,并同时采用IHC法检测标本癌组织中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等DNA错配修复基因蛋白的表达,对比两种检测结果之间的一致性。结果:PCR法共检测到MSI状态39例,包括30例MSI-H和9例MSI-L,MSS状态446例,MSI占所有病例的8.04%,其中MSI-H的比率为6.19%。485例患者的免疫组化检测结果显示蛋白缺失(dMMR)者61例,蛋白不缺失(pMMR)者424例,d MMR占所有病例的12.58%。IHC法检测的灵敏度和特异度分别为86.67%和92.31%,两种方法检测微卫星状态的符合率为91.96%。结论:IHC法和PCR法检测微卫星状态具有较高的一致性,IHC法经济、便捷,更便于临床推广,当IHC法检测4种修复蛋白均无缺失时,则可以诊断为MSS/MSI-L,无需进一步行PCR,而当发现有任一修复蛋白有缺失时,则需行PCR检测进一步判定是否存在微卫星不稳定状态。我们的这一结论,将为临床工作节省大量的时间与成本。