【摘 要】
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目的探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义。方法选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子
【机 构】
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大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心,大连医科大学解剖学教研室
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目的探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义。方法选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析。其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测。结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8%,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5%,分别为性染色体异常6例(9.7%),常染色异常3例(4.8%);三组组间比较差异均有显著性意义(P<0.01)。9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失。结论染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。
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