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目的
探讨46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询。
方法1例孕妇因产前血清学唐氏综合征筛查高风险、系统超声检查发现胎儿股骨和肱骨长明显小于临床孕周于2016年10月就诊于大连市妇幼保健院；1例孕妇因无创产前检测提示胎儿X单体于2017年11月就诊于本院。应用荧光原位杂交技术和染色体核型分析技术进行遗传学产前诊断，并对胎儿父母进行外周血染色体核型分析。
结果2例孕妇羊水细胞荧光原位杂交检测显示13、18、21和性染色体数目未见异常，染色体核型分析均显示核型为46,X,i(X)(q10)，孕妇及其丈夫外周血染色体核型均未见异常。经过遗传咨询，2例孕妇及家属选择终止妊娠。
结论产前唐氏综合征血清学筛查和系统超声检查以及无创产前检测有助于筛查出46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿高风险孕妇。及时准确的产前诊断有助于减少该类染色体病患儿的出生。