2例RhD——表型的基因型分析及家系调查

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Rh血型在红细胞血型系统中最为复杂,其临床意义仅次于ABO血型.Rh血型抗原目前已发现40多个,但有临床意义的主要是D、C、c、E、e.Rh血型抗原D、C/c和E/e分别由RHD和RHCE这2种同源基因编码[1].RhD——表型是人类红细胞Rh血型系统的1种基因变异.稀有的D——个体,特征性地缺失全部的C/c和E/e抗原,并且D抗原过度表达.据文献报道,这种稀有表型与D抗原的表达有关,而与C、c、E、e抗原(也称非D抗原)的表达无关[2].我们在工作中遇到2例D——先证者,在用血清学方法分析了其家族的表现型基础上,又采用PCR-SSP方法对其家族进行了基因型分析,现将我们的研究报告如下.
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