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目的
确定1例多发畸形患儿的核型，探讨二代测序技术在其分子遗传学诊断中的应用。
方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采用二代测序技术对三者进行测序分析，确定其异常染色体片段的大小及来源，并用Mate-pair及PCR确定其是否来源于父母。
结果G显带染色体分析显示患儿核型为46，XX，add(1)(q44)dn，其父母核型正常；二代测序结果显示患儿存在6q24.3-q27三体，并将断裂位点定位于6q24.3，此外还发现患儿1号染色体存在一约2.5 Mb的微缺失，其父母二代测序结果正常；Mate-pair及PCR分析提示上述部分三体为新发畸变。
结论患儿的异常表型可能与6q部分三体有关。与传统的细胞遗传学分析方法相比，二代测序具有高分辨率和高精确性的优点。