目的:探讨骨假肌源性(上皮样肉瘤样)血管内皮瘤(PHE/ES-HE)的临床病理及影像表现,提高对本病的诊断水平。方法:回顾性分析经病理证实的6例骨原发PHE/ES-HE患者的临床、X线、CT、MRI及病理资料。结果:6例中男4例,女2例,平均年龄31.8岁;主要临床表现为患病部位不同程度疼痛,病程3个月~5年。3例为单发,3例为多发,共31个骨骼病灶。1例病变位于右髂骨,5例位于右侧下肢。所有病灶均表现为溶骨性骨质破坏,边界清楚,增强有明显强化。3个单发病灶的密度、信号不均,边缘有骨质硬化,相邻骨皮质中断,周围形成明显软组织肿块,病灶内部均见残存骨嵴及囊变,1例可见钙化;28个多发病灶中19个密度、信号均匀,15个可见硬化边,内部均无骨嵴、囊变或钙化。6例术前影像学检查均误诊,其中2例误诊为多发性骨髓瘤,2例误诊为骨巨细胞瘤,1例误诊为骨纤维结构不良,1例误诊为上皮样血管内皮瘤。病理标本镜下可见增生的卵圆形或圆形的上皮样细胞及梭形细胞,未见血管腔隙形成,仅1例可见少量胞质内空泡形成,间质内多见散在炎症细胞,免疫组化检查:FLi-1(+),CD31部分(+),FⅧα部分(+),AE1/AE3部分(+),CD34(-)。结论:骨PHE/ESHE的临床病理及影像学表现虽具有一定特征,但术前影像学检查易误诊,需与多发性骨髓瘤、骨巨细胞瘤等疾病鉴别。