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目的
分析1例临床诊断为Walker-Warburg综合征(WWS)患儿的临床及遗传学特征。
方法收集该例患儿及父母的临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增与此类疾病相关的5个候选基因包括POMT1、POMT2、POMGnT1、FKTN、FKRP基因的外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，分析基因型和表型的关系。
结果该患儿自幼智力运动发育落后，肌力、肌张力低下，早期出现关节挛缩，肌酸激酶中度升高，眼科检查疑诊青光眼，头颅核磁共振示侧脑室扩大，小脑、脑干发育不良，胼胝体发育不良，小脑囊肿，临床诊断为先天性肌营养不良伴眼脑畸形。进一步基因检测示患儿POMT1基因第5外显子发生了c.313C>T，p.Arg105Cys的错义突变，来自其父亲，第20外显子发生了c.2208delG，p.Trp736X的移码突变，来自其母亲。该患儿的2个突变均为已报道致病突变。
结论通过分子遗传学分析发现该患儿为POMT1基因的复合杂合突变，其突变基因分别来自其父母，符合WWS常染色体隐性遗传的特点，从基因水平可诊断为WWS，可为家庭提供遗传咨询和产前诊断。