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目的:探讨KRT5基因突变型单纯性大疱性表皮松解症临床特点、发病机制、诊断及治疗.方法:结合1例2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院收治的KRT5基因突变型单纯性大疱性表皮松解症患儿,对KRT5基因突变型单纯性大疱性表皮松解症的临床表现、诊断和治疗方法等进行分析,并文献复习.结果:K R T5基因突变型单纯性大疱性表皮松解症患儿呈常染色体显性遗传模式,临床表现为反复疱疹样水泡,粟丘疹,躯干部皮肤增厚,肢段反复发作皮损导致指趾甲脱落,皮肤严重破损等,治疗以对症治疗和防护为主.结论:K R T5基因突变型单纯性大疱性表皮松解症临床表现具有特异性,临床上无特殊治疗方案,主要以对症治疗与防护为主.