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利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复合杂合突变,先证者妻子表型正常,携带TYR c.929-930insC杂合突变。
眼皮肤白化病新的TYR基因突变位点报道分析
【摘 要】
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利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复
【机 构】
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国家卫健委生殖健康与遗传医学重点实验室
【出 处】
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中国医科大学学报
【发表日期】
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2020年7期
【基金项目】
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辽宁省自然科学基金(20180551240),辽宁省博士启动基金(201601386),辽宁省社发攻关及产业化(2017225019),沈阳市科技计划项目(18-014-4-53),中国医科大学培育学科建设支持计划-临床遗传学(眼科学)(3110118049)
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