【摘 要】
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病例1,女性,17岁,出生时即有右足六趾畸形,逐渐出现视力减退,伴夜盲,多食肥胖、无月经。患者7岁上学,勉强读完小学三年级,因跟不上同班同学学习进度而辍学。查体:均匀性肥胖,
【机 构】
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四川大学华西医院内分泌科四川大学华西医院内分泌科四川成都四川成都
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病例1,女性,17岁,出生时即有右足六趾畸形,逐渐出现视力减退,伴夜盲,多食肥胖、无月经。患者7岁上学,勉强读完小学三年级,因跟不上同班同学学习进度而辍学。查体:均匀性肥胖,身高140cm、体重68kg、体重指数34.69,腰围90cm、臀围100cm、腰/臀围比率0.9。全身皮肤干燥粗厚,皮下脂肪丰富,未见异常色素沉着。圆脸,眼裂小,鼻梁短,塌陷,短颈。乳房未发育,外阴幼稚,无阴毛、腋毛。双手(足)短指(趾)、右足六趾畸形。眼科检查:双侧视网膜色素变性。患者父母非近亲婚配,身体健康。实验室检查:空腹血糖
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